血友病（hemophilia）是一種遺傳性凝血活酶生成障礙引起的出血性疾病。分為血友病A和血友病B兩種。前者為凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，后者為凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏。 血友病的主要病理變化是凝血過程的第一階段——凝血活酶生成障礙。其主要特征為凝血時間延長，終身具有自發(fā)性或輕微損傷后出血傾向。 血友病的遺傳方式為X染色體連鎖隱性遺傳，患病基因位于X染色體。男性的性染色體為XY，若X染色體攜帶血友病基因，不能正常合成FⅧ或 FⅨ，即為血友病患者。女性的性染色體為XX，即使一條X染色體攜帶血友病基因，另一條X染色體仍能合成正常量50%左右的FⅧ或FⅨ，故一般無出血表現(xiàn)，但為血友病攜帶者。血友病患者和攜帶者通過X染色體將疾病遺傳給下一代。 血友病的發(fā)病率沒有種族或地區(qū)差異。在男性人群中，血友病A的發(fā)病率約為1/5000，血友病B的發(fā)病率約為1/25000。其中以血友病甲較為多見，占77%，血友病乙約占19.6%。血友病甲缺乏因子Ⅷ，血友病乙缺乏因子Ⅸ，兩者均通過性染色體隱性遺傳，男性發(fā)病，女性傳遞，女性傳遞者雖有程度不同的因子Ⅷ或因子Ⅸ活性減低，但一般無出血表現(xiàn)。約有30%的血友病患者家族中無同樣疾病或有關(guān)檢查異常發(fā)現(xiàn)，可能是由于基因突變所致。 血友病主要是由于遺傳所致，只有基因治療才能根治。目前只能采取預(yù)防出血及對癥治療。血友病甲嚴(yán)重者由于關(guān)節(jié)腔反復(fù)出血，可造成關(guān)節(jié)畸形致殘。產(chǎn)前診斷，優(yōu)生優(yōu)育對本病發(fā)病率的控制尤為重要。